无需每月输血每天除铁换骨髓根治重型地贫

2020-07-13 8W访问
无需每月输血每天除铁换骨髓根治重型地贫无需每月输血每天除铁换骨髓根治重型地贫

(香港讯)什幺是地中海贫血?验血发现贫血,多数是地中海贫血?香港红十字会输血服务中心行政及医务总监、血液及血液肿瘤科医生李卓广解释,地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性贫血。名字源于过往发现此病的地方为地中海一带,以至中亚、南中国、东南亚等地较多。

“患者骨髓造血有问题,血色素内的蛋白质做得不好,令血液寿命较短,引致贫血。地贫有不同类别,主要分为重型和轻型(隐性)两类。”

至于贫血呢?他说,根据数字,男性的血色素低于13g/dl,而女性的低于11.5g/dl,便称为贫血。但要留意,引致贫血的原因有很多,例如缺乏铁质、骨髓出现问题、女性月经流失较多,也有可能是肠胃出血,如有隐性胃溃疡,甚至肠癌,都可能导致贫血,亦有其他由疾病或药物引起溶血症。

“所以,病人一旦发现贫血,请不要轻视,因为贫血是个较严重的课题,应要求医详细检验。”

越小移植骨髓效果越好

他透露,香港约有300多个重型地贫病人,他们的血色素低,大约只有6至8g/dl,会面青口唇白、气喘、心悸,另外做运动时有心无力,比较辛苦。

“重型地贫最主要治疗是定期输血,每个月都需要到医院补充大约2至3包血液,以回复正常血色素水平,否则会影响其日常生活。”

“另外,病人需要除铁治疗,每天打针或口服药物,因为输血会导致体内铁质水平较高,铁质积聚影响不同器官和荷尔蒙的分泌;严重者,甚至影响肝脏或心脏,长远而言可能会导致肝硬化、心衰竭、糖尿病和生育问题。”

他说,以往的除铁治疗病人每晚需接受8至10小时皮下注射,但效果差,引致很多病变,病人寿命较短;近10年除铁治疗有进步,推出了口服药,效果较佳。配合输血治疗,有不少认识多年的病人都与我一起成长,甚至已结婚生子。

“如今科技进步,如果找到合适的骨髓捐赠者,病人可考虑接受骨髓移植,从兄弟姊妹或无血缘的捐赠者移植健康的骨髓或脐带血。”

“接受移植后,身体内的造血功能会恢复正常,便不需再输血,亦不需再做其他治疗,一般来说都能根治,不会复发。此外,亦有其他的治疗方法,如基因治疗,但仍在初步研究阶段。”

他提醒,骨髓移植手术有风险,例如与捐赠者骨髓配对不理想,可能出现排斥。不过,如接受移植的病人年纪愈小,尚未受太多严重的治疗副作用影响,特别是未有铁质累积影响身体,接受移植的效果相对较理想。

“所以,若病人被确诊为重型地中海贫血症患者,尤其是小朋友,如果能找到合适的骨髓捐赠,建议家长应考虑让小朋友尽早接受移植,彻底治疗,而且参考过往香港的病例,治疗效果都不错。”

隐性地贫无症状  血色素偏低要注意

家庭医生郑志文说明,地贫分为重型和轻型(隐性)两类。重型患者通常在出生不久便被发现,而隐性在香港颇常见,估计香港有87万人属地贫基因携带者,约佔总人口12.5%,他们多数没有什幺症状,有些人在捐血时被告知血色素低,再进一步检查,或做定期身体检查时,才发现患病。

“但MCV度数低的同时,血色素却不会太低,约在10g/dl左右,如有类似的检验结果,建议进一步检查,如血液分析,从而得知是否地中海贫血以及哪个类型。”

“由于地中海贫血是遗传病,理论上一出生是隐性携带者,血色素会持续偏低,因此当发现自己的血色素低时,紧记参考以往的验血报告,比较结果若是突然血色素偏低,应找医生协助找出原因。”

为免影响下一代  婚前检查很重要

隐性地中海贫血患者生活与常人无异,所以不少病友都希望可以捐血助人。不过,血液及血液肿瘤科医生李卓广表示,为保障捐赠者健康,捐血有一个血色素指引,女性血色素少于11.5g/dl,男性少于13g/dl,会被要求暂缓捐血,约两周后再试,而地贫患者的血色素一般只有10g/dl,并不达标,所以不适宜捐血。

选择捐成分血,隐性地贫患者又适合吗?李卓广解释,一般的捐血称为全血,深红色的血液中包含红血球、白血球、血小板和血浆;而成分捐血,血液会经过血液分离机,分成血浆、血小板、红血球。

“在香港,成分捐血只会收集血浆和血小板,不会收集红血球,但由于在捐赠过程中,有小部分血液离开身体,为免影响捐赠者健康,捐成分血的人也需要有足够血色素,因此我们也不会接受隐性地贫患者捐赠成分血。”

血小板只有5天储存期

一般人捐赠成分血,对重型地贫患者有没有帮助呢?李卓广指成分血对重症患者的输血治疗没有帮助,但如果病人接受骨髓移植,移植期间病人的血小板不足,需要输入血小板,届时市民捐赠的血小板便能帮助病人。而且,血小板只有5天的储存期,热心人士的定期捐赠对有需要病人十分重要。

他说,一般来说,隐性地贫对身体没有什幺大影响,患者的血色素通常只比常人低一点,大约10g/dl。

他提醒,如果他们计划生育就要留意,要跟伴侣一起检查,若双方都是隐性地贫基因携带者,他们下一代便有四分之一机率患上重型地贫,亦有一半机率,婴儿是隐性地贫患者。

“若夫妇只有一方是地贫基因携带者,子女有50%机率遗传成为地贫基因携带者。婚前检查、怀孕前检查已在香港实行多年,宜尽早判断会否影响下一代。”