【焦点议题】多疾病带因筛检,降低生下异常胎儿

2020-05-22 1W访问

胎儿健康平安,是每对準爸爸、準妈妈的心愿,透过多疾病带因筛检,可帮助父母们了解自己是否带有相关遗传疾病基因,及下一代可能出现的患病风险,降低生下异常胎儿的可能性。



人的基因有显性和隐性之分,即使爸爸妈妈的外在表现都很健康,但只要双方各自带有相同疾病的1个隐性基因,宝宝就有1/4的机率遗传疾病。

常见的隐性遗传疾病如地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症和枫糖尿症等,多以单基因遗传疾病筛检,目前已知有上百种的隐性遗传疾病,1次评估多项单基因遗传疾病的带因筛检,是更好的方式。(推荐文章:筛检合併药物治疗,有效抢救脊髓型肌肉萎缩症病童)

创源生物科技公司黄品嘉遗传谘询师表示,孕妈咪在怀孕初期,可透过血液检测,若检测结果指出,妈咪并非带因者,爸爸一般则不用进行筛检;若妈咪确诊为隐性遗传疾病带因者,建议爸爸也进行筛检。



若选择在怀孕初期进行多疾病带因筛检,胎儿确诊为隐性疾病的高风险族群时,父母们所要面临的选择就是留不留下胎儿,黄品嘉遗传谘询师表示,若不想陷入这样的抉择,父母们也可考虑在计画怀孕前,就先进行多疾病带因筛检。

若父母双方于怀孕前便先知道各自带有1个隐性基因,可用人工生殖体外受精方式进行试管婴儿疗程,配合胚胎着床前基因检测(UltraPGD)技术,检测胚胎是否带有已知的家族性遗传疾病基因,再筛选出不带有家族遗传性疾病基因的胚胎植入子宫,降低生下带有遗传疾病胎儿的风险。(推荐文章:宝宝听损是父母一辈子的痛.基因筛检减少悲剧发生)

黄品嘉遗传谘询师表示,隐性遗传基因的影响对胎儿而言极为重要,包含胎儿的大脑、神经系统、呼吸系统、听力、内分泌和外表等。建议若是本身有特殊罕见疾病遗传家族史的父母,或是爸爸妈妈本身的血缘关係相近,在孕前或产前可以进行多疾病带因筛检。

文/ 胡芷宁
採访谘询/ 创源生物科技公司黄品嘉遗传谘询师

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