【焦点议题】多疾病带因筛检,好不好?

2020-05-22 2W访问

胎儿健康平安,是每对準爸爸、準妈妈的心愿,目前政府已有补助部分产前遗传诊断,但市面上有业者推出「多疾病带因筛检」,孕妈咪只要透过1次的血液检测,便可得知胎儿是否为多项隐性疾病的高风险族群。



人的基因有显性和隐性之分,即使爸爸妈妈的外在表现都很健康,但只要双方各自带有相同疾病的1个隐性基因,宝宝就有1/4的机率遗传疾病。

常见的隐性遗传疾病如地中海型贫血、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症和枫糖尿症等,多以单基因遗传疾病筛检,目前已知有近上百种的隐性遗传疾病,其中海洋性贫血是台湾常见染色体单一基因隐性遗传疾病,国人带因率约为6%。

对于透过1次评估多项单基因遗传疾病的多疾病带因筛检,四季和安妇幼诊所院长徐金源表示,随着时代进步,基因筛检技术也逐年发展迅速,能更準确地帮助父母们了解自己是否带有相关遗传疾病基因,及下一代可能出现的患病风险,降低生下异常胎儿的可能性。(推荐文章:宝宝听损是父母一辈子的痛.基因筛检减少悲剧发生)



徐金源院长表示,以非侵入性方式(抽血检测)的多疾病带因筛检,确实能降低父母生下异常胎儿的机率,但罕见疾病或是先天性遗传疾病年盛行率标準为万分之1以下,发病率仍属少数,且多疾病带因筛检市场价格不菲,父母们可能要仔细斟酌。

针对产前遗传诊断,国民健康署提供了相关检验费用的补助措施,只要是34岁以上孕妇、孕妇本人或配偶罹患遗传性疾病、曾生育过异常儿、家族有遗传性疾病,及经超音波检查胎儿有异常可能之孕妇,每胎最高补助5,000元;如同时为低收入户,或居住优生保健措施医疗资源不足等地区,将额外补助採检费3,500元,每胎最高补助8,500元。

徐金源院长说,他乐观看待相关带因筛检的技术进步,但希望筛检的价格能够更实惠,能为一般家庭所支付,毕竟每个家庭都希望拥有健康的宝宝,若是胎儿不健康,对父母而言是相当大的打击。因此,建议高龄产妇、患有特殊罕见疾病遗传家族史或曾生育过异常胎儿的妈咪,可选择考虑做此类的带因筛检。(推荐文章:筛检合併药物治疗,有效抢救脊髓型肌肉萎缩症病童)

文/ 胡芷宁
採访谘询/ 四季和安妇幼诊所院长徐金源
参考资料/ 卫生福利部国民健康署

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